Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Ο όρος Θαλασσαιμία (ακριβέστερα Θαλασσαναιμία), περιλαμβάνει μία ομάδα διαφορετικών κληρονομικών ανωμαλιών, που οδηγούν σε μείωση της συνθέσεως μιας ή περισσοτέρων από τις πολυπεπτιδικές αλύσεις του μορίου της αιμοσφαιρίνης.
Έτσι, ο πάσχων από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος (όταν έχει κληρονομήσει δύο ανώμαλα αλληλόμορφα γονίδια) για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του και να μην υποστεί ερυθροποίηση, που είναι βλαπτική για τον οργανισμό του.
Όμως, η αγωγή αυτή προκαλεί αιμοσιδήρωση (αύξηση του σιδήρου), που μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Υπάρχει και η περίπτωση ένας άνθρωπος να είναι φορέας της νόσου, όταν έχει κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο γονίδιο. Τότε κάνουμε λόγο, κακώς, ότι αυτός έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.
Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, από τον αμερικανό παιδίατρο Τόμας Μπέντον Κούλεϊ το 1925. Εξ ου και οι ονομασίες της Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία.
Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί. Αρκεί οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, να υποβληθούν σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος για την αύξηση της αιμοδοσίας στη χώρα μας.
Η γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας
Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα από τα σχετικά ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη, καθώς έως σήμερα από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης, το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα.
Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία καθώς όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη και θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλειά της, όπως τόνισαν κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ), με αφορμή την σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας.
Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, από τον αμερικανό παιδίατρο Τόμας Μπέντον Κούλεϊ το 1925. Εξ ου και οι ονομασίες της Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία.
Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί. Αρκεί οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, να υποβληθούν σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος για την αύξηση της αιμοδοσίας στη χώρα μας.
Η γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας
Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα από τα σχετικά ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη, καθώς έως σήμερα από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης, το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα.
Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία καθώς όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη και θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλειά της, όπως τόνισαν κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ), με αφορμή την σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας.
Υπογράμμισαν ότι οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους, τονίζοντας ότι «η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης».
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της ΕΑΕ και πρύτανης του Πανεπιστημίου Αθηνών, Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν από κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος.
Πηγή: https://www.sansimera.gr/worldays/199
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της ΕΑΕ και πρύτανης του Πανεπιστημίου Αθηνών, Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν από κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος.
Πηγή: https://www.sansimera.gr/worldays/199
Σχόλια